Enfermedad actual: 

Consulta por cuadro de aproximadamente 7 días de evolución caracterizado por ardor y prurito vaginal asociado a flujo espeso y blanquecino. Refiere haber realizado tratamiento con única dosis de fluconazol sin indicación médica con alivio parcial de los síntomas.

Al interrogatorio dirigido refiere náuseas, dolor abdominal generalizado y diarrea no disenteriforme de igual tiempo de evolución asociado a mal control glucémico (glucemias de 300-400 mg/dl) en las últimas 2 semanas. Niega sensación febril, síntomas respiratorios, síntomas urinarios y otros síntomas acompañantes.

Antecedentes personales: 

• Enfermedades del adulto: 
  • Diabetes mellitus (desconoce tipo) diagnosticada a los 13 años de edad. Refiere haber realizado tratamiento inicial con insulina, luego únicamente con metformina y finalmente con insulina y metformina (suspende la metformina por falta de tolerancia).
  • Hipertrigliceridemia familiar, sin más datos. 
  • Hiperandrogenismo. 
  • Síndrome de ovario poliquístico.
  • Menarca precoz (9 años)
• Internaciones previas: 
  • Internación en 2020 por debut de diabetes en contexto de hiperglucemia e hipertrigliceridemia asociadas a pérdida de peso, polaquiuria y polidipsia.
• Antecedentes Traumáticos: niega. 
• Antecedentes Quirúrgicos: niega. 
• Antecedentes Familiares: 
  • Madre biológica: diabetes mellitus tipo I, sin más datos. 
  • Tía materna (madre adoptiva): hipertrigliceridemia, sin más datos. 
  • Abuela con diagnóstico de asma.
• Antecedentes Alérgicos: niega. 
• Medicación habitual: insulina NPH 50 UI predesayuno y 35 UI precena; fenofibrato 200 mg/día. Implante dérmico anticonceptivo. 
• Vacunación: No recuerda. 
• Hábitos tóxicos: Niega.

Examen físico:

• Impresión general: Buen estado general. 
• Signos vitales: TA  110/80 mmHg, FC 100 lpm, FR 18  rpm, T° 36.2 ºC, SatO2 98% (0.21) 

• Piel: sin alteraciones pigmentarias, sin cicatrices. Acantosis nigricans en región posterior del cuello y ambas axilas. Hirsutismo.
• Cabeza: Ojos: conjuntivas rosadas, escleras blancas. Movimientos oculares no dolorosos. Fosas nasales: permeables sin secreciones ni epistaxis. Puntos sinusales negativos. Cavidad bucal: mucosas húmedas. Lengua central sin lesiones. Orofaringe congestiva.
• Cuello: cilíndrico, simétrico, no se palpan adenopatías ni tiroides. Sin ingurgitación yugular. Pulsos carotídeos simétricos, sin soplos.
• Tronco: diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Columna: sonora, indolora. Puño-percusión: negativa bilateral. 
• Aparato Respiratorio: respiración costo abdominal, sin utilización de músculos accesorios, reclutamiento abdominal, tiraje intercostal/supraclavicular, ni aleteo nasal. Expansión de bases y vértices conservada. Excursión de bases conservadas. Sonoridad conservada. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.
• Aparato Cardiovascular: ritmo cardíaco regular, ruidos cardíacos normofonéticos, sin soplos ni R3/R4.
• Abdomen: abdomen plano, sin estigmas de circulación colateral ni cicatrices. Blando, depresible y levemente doloroso a la palpación en hipocondrio derecho. Sin visceromegalias. Timpanismo conservado. Traube libre. Ruidos hidroaéreos conservados. 
• Neurológico: Vigil, orientado en tiempo, espacio y persona. Lenguaje: nomina y repite. Comprende: comandos y órdenes complejas. Pupilas: isocóricas reactivas y simétricas. Movimientos oculares externos: completos. Pares craneales: impresionan conservados. Reflejos osteotendinosos: positivos en los miembros evaluados. Sensibilidad: táctil superficial conservada. Coordinación: sin alteraciones. Respuesta plantar: indiferente bilateral. Hoffman: negativo bilateral. Marcha: conservada. Sin signos meníngeos.
• Extremidades: Superiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Pulsos conservados. Sin edema ni adenopatías. Inferiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Homans y Ollows negativos. Sin edemas ni adenopatías.
• Región Perineal y genital: no se evalúa.

Exámenes Complementarios: 
 

• Cetonemia (24/06/25): negativa. 
• Perfil lipídico (24/06/25): colesterol total 165 mg/dl, HDL 16 mg/dl, LDL 22 mg/dl, TAG 1280 mg/dl. 
• Radiografía de tórax frente/perfil (24/06/25): centrada, índice cardiotorácico conservado, senos costofrénicos libres. Sin consolidaciones parenquimatosas.
• Orina completa (24/06/25): color amarillo, aspecto límpido, densidad 1043, pH 6.00, proteinuria 0.13 (g/l) , glucosuria 4+ (56.93 g/l), cetonuria 2+ , pigmentos biliares no detectable, urobilinas normal, hemoglobinuria no detectable, hematíes 2-3 x campo de 400x, leucocitos 6-8  x campo de 400x, piocitos no se observan, células epiteliales 10-12 x campo de 400x , cilindros no se observan. Observaciones: mucus
• Índices urinarios (24/06/25): Creatinina (mg/dl) 123.80 Proteinuria (g/l) 0.13 Índice proteinuria/creatininuria 105.0
• Ecografía abdominal (25/06/25): HIGADO: forma, contornos conservados. Aumentado de tamaño. Aumento de ecogenicidad, compatible con esteatosis. No se observan MOE en los segmentos visualizados.  VESÍCULA: paredes finas, contenido puntillar ecogénico, compatible con barro biliar. Alitiásica  VIA BILIAR: de calibre conservado. PÁNCREAS: de forma, tamaño, contornos y ecoestructura conservados. No se visualiza dilatación del Conducto de Wirsung.  BAZO: no se observa esplenomegalia, de parénquima homogéneo.  RIÑÓN DERECHO: situación, tamaño y morfología normal. Parénquima homogéneo. ECM respetado.Vía excretora de calibre conservado.  No se observan imágenes de litiasis de mediano y gran tamaño. RIÑÓN IZQUIERDO: situación, tamaño y morfología normal. Parénquima homogéneo. ECM respetado. Vía excretora de calibre conservado.  No se observan imágenes de litiasis de mediano y gran tamaño. No se visualiza líquido libre al momento del examen.
• Trigliceridos en plasma (25/06/25): 767 mg/dl. 
• Hemoglobina glicosilada (26/06/25): 10.7%
• Ecodoppler arterial de vasos de cuello (26/06/25): se exploró el tronco arterial braquiocefálico, su bifurcación, y en ambos lados del cuello (derecha e izquierda), las arterias carótida común, interna, externa y vertebrales. Sin signos de ateromatosis carotídea. Al análisis doppler de los segmentos carotídeos extra craneales explorados se registró flujo anterógrado, laminar con morfologías y velocidades conservadas. Al análisis doppler ambas arterias vertebrales (derecha e izquierda) presentaron flujo anterógrado, con  morfología y velocidades conservadas. Conclusión: al momento del estudio no se observan signos de estenosis hemodinámicamente significativa en los segmentos explorados. Flujos conservados en los vasos explorados.
• Triglicéridos en plasma (28/06/25): 647 mg/dl.

Exámenes complementarios previos: 

• Estudio de exoma clínico dirigido mediante secuenciación de segunda generación (30/06/23): heterocigosis de la variante c.1183C>T del gen PPARG. Significado clínico: probablemente patogénico.
• Dosaje de péptico C (15/01/2007): 6.82 ng/ml. 
• Anticuerpos anti-GAD (15/01/2007): 1.32 U/ml (valores menores a 5 U/ml se consideran NEGATIVO). 

Evolución: 

Cursa internación por hipertrigliceridemia severa asociada a hiperglucemia sin cetoacidosis diabética por lo que realizó tratamiento inicial con insulina por bomba de infusión continua y heparina sódica. Por evolucionar con buena tolerancia al mismo y disminución en valores de triglicéridos plasmáticos, se inicio tratamiento con fenofibrato vía oral y dieta hipograsa. 

Durante su internación se realizan estudios pertinentes con objetivo de descartar daño agudo de órgano blanco, se inicia estudio metabólico y de factores de riesgo cardiovasculares. 

La paciente evoluciona hemodinámicamente estable, sin complicaciones y con buena tolerancia a tratamientos instaurados.

Pendientes: 

• Completar el estudio metabólico de la paciente.