ENFERMEDAD ACTUAL: paciente masculino de 57 años de edad es llevado a la guardia externa por  cuadro de 3 meses de evolución caracterizado inicialmente por cefalea de tipo occipital leve que interrumpe el descanso nocturno, acompañada de alteraciones en la marcha. Consultó por este motivo a consultorio externo de neurología donde fue evaluado mediante tomografía de cráneo ya analítica, que resultaron normales, quedando a la espera de realizar resonancia magnética de cráneo. 

• De dos meses de evolución agregó alucinaciones visuales y auditivas, que le interfieren con el descanso, por lo que es traído por sus familiares a la guardia externa.
• A su ingreso se realizó tomografía de cráneo sin contraste descartandose evento cerebrovascular agudo y punción lumbar sin hallazgos de jerarquía.
• Niega fiebre, síntomas respiratorios, gastrointestinales, urinarios y otros síntomas acompañantes.

ANTECEDENTES PERSONALES: 

• Antecedente laboral: Pizzero. Único sustento económico familiar actual
• Enfermedades del adulto: diabetes mellitus tipo II insulinorequiriente, hipertensión arterial.
• Internaciones previas: niega.
• Antecedentes Traumáticos: fractura de tibia y peroné izquierdo, sin más datos.
• Antecedentes Quirúrgicos: colecistectomía hace 12 años.
• Antecedentes Familiares: madre fallecida, B20. Hijo fallecido hace  años en balacera. 
• Antecedentes Alérgicos: niega.
• Medicación habitual: metformina 500 mg cada 12 hs; insulina NPH 35 UI predesayuno y 35 UI precena; enalapril 10 mg/día.
• Vacunación: vacuna antigripal reciente, no recuerda cuando
• Hábitos tóxicos: cocaína inhalada, etilista.

EXAMEN FÍSICO:

Impresión general: Buen estado general. 

Signos vitales: TA 160/100  mmHg, FC  87 lpm, FR  18 rpm, T° 36.1 ºC, SatO2 98 % (0.21) 

Piel: sin alteraciones pigmentarias.

Cabeza: Ojos: conjuntivas rosadas, escleras blancas. Movimientos oculares no dolorosos. 

Fosas nasales: permeables sin secreciones ni epistaxis. Puntos sinusales negativos. Cavidad bucal: mucosas húmedas. Lengua central sin lesiones.

Cuello: cilíndrico, simétrico, no se palpan adenopatías ni tiroides. Sin ingurgitación yugular. Pulsos carotídeos simétricos, sin soplos.

Tronco: diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Columna: sonora, indolora. Puño-percusión: negativa bilateral. 

Aparato Respiratorio: respiración costo abdominal, sin utilización de músculos accesorios, reclutamiento abdominal, tiraje intercostal/supraclavicular, ni aleteo nasal. Sonoridad conservada. Murmullo vesicular conservado, con escasos rales en base pulmonar izquierda.

Aparato Cardiovascular: ritmo cardíaco regular, ruidos cardíacos normofonéticos, sin soplos ni R3/R4.

Abdomen: abdomen plano, sin estigmas de circulación colateral ni cicatrices. Blando, depresible e indoloro. Sin visceromegalias. Timpanismo conservado. Traube libre. Ruidos hidroaéreos conservados. 

Neurológico: Vigil, orientado en tiempo, espacio y persona. Lenguaje: disartria leve, nomina y repite. Comprende: comandos y órdenes complejas. Pupilas: isocóricas reactivas y simétricas. Movimientos oculares externos: completos. Pares craneales: impresionan conservados. Reflejos osteotendinosos: positivos en los miembros evaluados. Sensibilidad: táctil superficial conservada. Coordinación: ataxia. Dismetría en la prueba dedo-nariz y talón-rodilla 

Respuesta plantar: indiferente bilateral. Hoffman: negativo bilateral. Marcha: aumento de la base de sustentación, ataxica. Sin signos meníngeos. 

Extremidades: mioclonias de los 4 miembros. Superiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Pulsos conservados. Sin edema ni adenopatías. Inferiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Homans y Ollows negativos. Sin edemas ni adenopatías.

Región Perineal y genital: no evaluado.

Exámenes Complementarios:  

Tomografía de cráneo (DÍA 0): Contamos con tomografía previa del dia 25-03-2025. Sin cambios respecto estudio previo. No se observan colecciones hemáticas intra ni extraaxiales. No se visualizan alteraciones densitométricas focales en el parénquima encefálico. Sistema ventricular presenta forma y tamaño conservado. Línea media centrada. En la fosa posterior el 4º ventrículo es de forma, tamaño y situación normal. No se evidencian alteraciones densitométricas en cerebelo. Aspecto normal del tronco encefálico. Las cisternas cerebelo-pontinas están libres. No se observan alteraciones en las estructuras óseas de la calota craneana. Hipoplasia de senos frontales. Informe definitivo pendiente.

• Radiografía de tórax frente/perfil (DÍA 1): centrada, índice cardiotorácico conservado, senos costofrénicos libres, impresiona aumento de la trama peribroncovascular.
• Orina completa (DÍA 1): color amarillo claro, aspecto limpido, densidad 1037, pH 6, proteinuria ND (g/l) , glucosuria 4+, cetonuria ND, pigmentos biliares ND, urobilinas normal, hemoglobinuria ND, hematíes 0-2 campo de 400x, leucocitos 0-2 campo de 400x, piocitos ND, células epiteliales  campo de 400x , cilindros no se observan. Observaciones: -
• Cito físico químico de líquido cefalorraquídeo (DÍA 1): color y aspecto opalescente ligeramente rojizo con boton hematico. Glucorraquia: 1.80 g/l. Proteinorraquia: 0.37 g/l. Pandy negativo. Elementos:  15/mm3 (PMN 53%, MN 47%). Tinta china: negativo . VDRL: no reactivo.
• Serología para VIH, VHB y VHC (DÍA 1): no reactivo
• VDRL (DÍA 1): no reactivo
• Tóxicos en orina (DÍA 3): positivo para benzodiazepinas, resto negativo.
• HbA1C (DÍA 3): 11.6%
• Lipidograma (DÍA 3): Colesterol total 173 mg/dl, HDL 46 mg/dl, LDL 132 mg/dl, TAG 147 mg/dl.
• Cito físico químico de líquido cefalorraquídeo (DÍA 5): color y aspecto cristal de roca. Glucorraquia: 0.79 g/l. Proteinorraquia: 0.27 g/l. Pandy negativo. Elementos: 4 /mm3 (PMN %, MN %). Ácido láctico: mg/dl. Tinta china:  negativo. VDRL: no reactivo.
• Filmarray en LCR (DÍA 5): negativo.
• Antígeno para Cryptococo en LCR (DÍA 5): negativo.
• Cultivo de LCR (DÍA 5): negativo.
• Cultivo de LCR micológico (DÍA 5): negativo en curso. No se observan elementos levaduriformes. 
• Resonancia magnética de craneo sin contraste (DÍA 5): se identifica alteración de la señal de los ganglios de la base comprometiendo a los caudados y sector ventral del lenticular derecho sin efecto de masa ni edema. Plantea diferenciales entre enfermedad metabólica vs inflamatoria-infecciosa. Correlacionar con cuadro clínico neurológico. En caso de instauración subaguda y/o demencia asociada descartar Creutzfeldt. Resulta menos probable, aunque no se descarta por completo el componente inmunomediado. Dentro de lo metabólico indagar patología hepática y renal (Wilson y síndrome uremico). El sistema ventricular supratentorial es de forma, tamaño y situación normales. Aisladas imágenes puntiformes en sustancia blanca bifrontal e insular derecha, sutilmente hiperintensas en T2/FLAIR, inespecíficas. En secuencias de susceptibilidad magnética se observan áreas puntiformes con caída de la señal en tálamo derecho, sector posterior de putamen izquierdo, sugiriendo área microhemorragia de larga data (hemosiderina). En la fosa posterior el 4° ventrículo es de forma, tamaño y situación normales. No se observan alteraciones en la intensidad de la señal en hemisferios cerebelosos los cuales son de morfología habitual. El tronco encefálico no mostró alteraciones. En la secuencia angiografía 3D TOF las estructuras vasculares del polígono de willis son de trayecto calibre y señal flujo conservados, no identificándose alteraciones.
• Orina completa (DÍA 6): color ambar, aspecto limpido, densidad 1027, pH 5.00, proteinuria 0.11 (g/l) , glucosuria 3+, glucosuria en orina aislada 3.11 g/l, cetonuria 1+, pigmentos biliares no detectable, urobilinas normal, hemoglobinuria no detectable , hematíes 0-1 x campo de 400x, leucocitos 0-1 x campo de 400x, piocitos no se observan , células epiteliales 1-2 x campo de 400x , cilindros no se observan. Observaciones: - Creatininuria 104.60 mg/dl, IPC 105.2 mg/g creat.
• Urocultivo (DÍA 6) negativo final 
• Ecografía abdominal (DÍA 6): HIGADO: explorado por vía intercostal. Forma y tamaño conservados. Parénquima homogéneo, aumentado de ecogenicidad, compatible con esteatosis. Sin imagen de lesión focal. Antecedente de colecistectomía. VIA BILIAR: de calibre conservado. PANCREAS: no visualizado por interposición gaseosa. BAZO: sin esplenomegalia. Parénquima homogéneo. RIÑON DERECHO: situación normal, tamaño normal. Vía excretora de calibre conservado.  No se observan imágenes de litiasis. RIÑON IZQUIERDO: situación normal, tamaño normal. Vía excretora de calibre conservado. No se observan imágenes de litiasis. No se visualiza líquido libre. 
• Examen oftalmológico (DÍA 6): ojo derecho: conjuntiva hiperémica, queratitis inferior sup, aparenta por exposición. Pupila reactiva, cámara anterior formada sin reacción. Ojo izquierdo: conjuntiva clara, córnea traslúcida. Cámara anterior formada sin reacción. Fondo de ojos bilateral: papila bordes netos, excavación fisiológica, mácula satisfactoria, retina aplicada. Relación arteriovenosa conservada. Lesión blanquecina nasal superior en retina periférica que aparenta cicatricial, sin signos de inflamación activa.
• Electroencefalograma (DÍA 6): normal.
• Ceruloplasmina (DÍA 7): 0.33 g/l (N 0.15 - 0.30)
• Perfil de hierro (DÍA 7): ferremia 80 ug/dl, TIBC 302  ug/dl, %saturación de transferrina 26.5 %, ferritina 368 ng/ml 
• TSH (DÍA 7): 1.41 uUl/ml  T4 (DÍA 7): 11.5 μg/dl.
• TAC de tórax con contraste (DÍA 11): Las estructuras vasculares supraaórticas son de características normales, permeables. La aorta ascendente, el cayado y la aorta descendente son de calibre y trayecto conservados, permeables. Variante de arco bovino. Las estructuras venosas mediastinales: vena cava superior, vena cava inferior, venas pulmonares superiores e inferiores y venas ácigo-hemiácigos, son de calibre y trayecto conservado, permeables. La arteria pulmonar y sus ramas son de calibre y trayecto conservados, permeables. Relación aórtico-pulmonar conservada. El corazón es de tamaño normal. El pericardio es de espesor conservado. El esófago es de calibre y trayecto normales. El mediastino está en posición central. Se observan estructuras ganglionares axilares bilaterales, hiliares derechas, en ventana aórticopulmonar y subcarinales, alcanzando una de ellas a este último nivel rango megálico con un eje corto de 10 mm. El árbol traqueobronquial no presenta alteraciones. Aislados tractos fibrocicatrizales a predominio de base pulmonar izquierda. No se observa engrosamiento o derrame pleural. Fenómenos espondiloartrósicos con osteofitos marginales, puentes óseos y esclerosis de platillos vertebrales a varios niveles.
• TAC de abdomen y pelvis con contraste (DÍA 11): Se observa en fosa ilíaca izquierda a nivel de la porción inicial del colon sigmoides una imagen con densidad cálcica con forma lanceolada de 35 mm de longitud, en probable relación a cuerpo extraño (¿hueso?), se observa además inmediatamente distal la misma, un engrosamiento parietal circunferencial irregular del colon sigmoides de 56 mm de extensión, que plantea como diagnósticos diferenciales proceso neoformativo primario vs cambios inflamatorio-infecciosos. Correlacionar con metodología directa para mejor caracterización. No se observa líquido libre ni neumoperitoneo. Aisladas estructuras ganglionares peritoneales mesentéricas, no alcanzando ninguna de ellas rango megálico. El hígado es de forma, tamaño y situación habituales. Su superficie es lisa, y sus bordes son agudos. Sin alteraciones densitométricas ni lesiones focales. La vía biliar intra es de calibre conservado. El colédoco alcanza a nivel de hilio hepático 15 mm. Clips de colecistectomía. El bazo es de forma, tamaño y situación normales. El eje esplenoportal es de calibre y trayecto conservado, permeable. El páncreas es de características normales. El conducto de Wirsung es de calibre conservado, sin efectos de masa. Las glándulas adrenales son normales. Ambos riñones son de forma, tamaño y situación habituales. Concentran normalmente la sustancia de contraste, sin evidencia de alteraciones calicopiélicas ni ureterales. La aorta abdominal así como también las arterias ilíacas primitivas, internas, externas y femorales, son de calibre y trayecto conservados. La vena cava inferior así como también las venas ilíacas primitivas, internas, externas y femorales, son de calibre y trayecto conservados. La vejiga es de paredes lisas, sin presentar efectos de masa endoluminales ni parietales. Las vesículas seminales y la próstata no presentan alteraciones. No se observan alteraciones a nivel de los tejidos blandos que componen la pared abdomino-pelviana. Fenómenos espondiloartrósicos en columna dorsal. Hernia de Schmörl a nivel de D12.
• Exámen oftalmológico con lámpara de hendidura (DÍA 11): sin particularidades.
• PSA (DÍA 12): 0.27 (0.03 - 4.00)   Índice fPSA/tPSA (DÍA 12): 23.8% 

EVOLUCIÓN: durante toda su evolución se mantuvo su foco neurológico estable con leve mejoría.

Día 1: paciente presenta cuadro de exitación psicomotriz con episodios de hetero y autoagresividad requiriendo dosis altas de antipsicoticos (halloperidol, lorazepam y levomepromacina). Además,se indica tratamiento empírico con tiamina.

Día 5: se realiza resonancia magnética de cráneo la cual informa como hallazgos de jerarquía: alteración de la señal de los ganglios de la base comprometiendo a los caudados y sector ventral del lenticular derecho. 

Día 6: paciente refiere dolor abdominal en fosa iliaca izquierda que irradia a testiculo homolateral por lo que se solicita ecografía de abdomen y orina completa, ambos estudios sin hallazgos de jerarquía.

Día 11: se solicita tomografía de tórax, abdomen y pelvis, y ecografía testicular para descartar encefalitis paraneoplásica. Evidenciándose en tomografía a nivel de la porción inicial del colon sigmoides una imagen con densidad cálcica con forma lanceolada de 35 mm de longitud, en probable relación a cuerpo extraño, observandose distalmente engrosamiento parietal circunferencial irregular del colon sigmoides que plantea como diagnósticos diferenciales proceso neoformativo primario vs cambios inflamatorio-infecciosos.

PENDIENTE:

• Proteína priónica celular en LCR.
• Ecografía testicular.
• Anticuerpos para encefalitis autoinmune