Presentación del caso clínico. | Discusión |
ENFERMEDAD ACTUAL:
Comienza con cuadro de 10 años de evolución, de curso insidioso y progresivo, caracterizado por episodios esporádicos de pérdida del tono postural, de un minuto de duración, asociado a caídas de su propia altura. De un año de evolución refiere aumento en la frecuencia y duración de los episodios, uno a dos por día, de hasta 5 minutos de duración, presentándose incluso en sedestación, asociados a amaurosis fugaz bilateral y cefalea, sin pérdida de la conciencia.
Al interrogatorio dirigido refiere de 48 horas de evolución, registros febriles de 38°C con respuesta parcial a analgésicos orales.
ANTECEDENTES PERSONALES Y HÁBITOS:
- Antecedentes de la infancia:
- Lactancia dificultosa por debilidad en reflejo de succión, con requerimiento de alimentación con sucedáneos.
- Inicio tardío de la marcha.
- Constipación crónica, alternados con episodios de diarrea.
- Infecciones urinarias a repetición.
- Episodios de sudoración profusa, amaurosis y palpitaciones asociado a cambios posturales.
- Vejiga neurogénica diagnosticada en el año 2017 en contexto de infecciones urinarias a repetición y episodios de retención aguda de orina. En tratamiento con tamsulosina y sondaje intermitente.
- Gastroparesia con diagnóstico en el año 2020. Realiza tratamiento con omeprazol/pantoprazol y cinitaprida.
- Asma, en tratamiento con fluticasona/salmeterol y salbutamol indicado como rescate.
- Violencia escolar asociada a conductas autoagresivas. Violencia de género asociada a abuso.
- Vacunación con Astrazeneca. Carnet de vacunación completo para la edad.
- Niega alergias y hábitos tóxicos.
- Medicación habitual: pantoprazol 40 mg por día, cinitaprida 1 mg preprandial, tamsulosina 6 mg por día, fluticasona/salmeterol 1 puff cada 12 horas, salbutamol SOS, ibuprofeno SOS, aceite de cannabis 3 gotas por día.
- Ocupación: estudiante de medicina.
ANTECEDENTES FAMILIARES:
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Madre: viva, hipertensa. Menopausia precoz. Gestas 2, cesárea 1, abortos 1. Cabe destacar la búsqueda prolongada de embarazo, con múltiples tratamientos de fertilidad in vitro fallidos. Ooforectomía y salpingectomía izquierda. Hipertensión gestacional.
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Padre: vivo, sin antecedentes de jerarquía.
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Hermanos: 1, vivo, no consanguíneo.
ESTUDIOS PREVIOS:
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Tilt test: negativo.
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Electromiografía de los 4 miembros: sin hallazgos de jerarquía.
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Electroencefalograma de la infancia: refiere normal.
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RMI de cráneo y columna cervical con contraste: luego de la administración de gadolinio EV se observa en topografía yuxtacortical frontal derecha, pequeñas estructuras vasculares venosas en disposición radiada, en probable relación a angioma venoso. Otro de similares características a nivel de ganglio basal derecho. En columna leve incurvación del eje coronal a convexidad derecha de probable origen postural
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RMI de columna dorsal y lumbosacra con contraste EV: sin hallazgos de jerarquía.
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Fondo de ojo: normal.
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Estudios urodinámicos: vejiga neurogénica.
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Ecocardiograma (06/04/2017): insuficiencia valvular pulmonar de grado leve.
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Videoendoscopia digestiva alta (29/11/2020): gastroparesia de aspecto inflamatorio. Esófago, mucosa conservada. Estómago, eritema leve difuso, píloro entreabierto, mucosa conservada. Reflujo biliar. Biopsia de antro y cuerpo. Duodeno, mucosa de aspecto normal. Anatomía patológica de mucosa gástrica: discretos cambios reactivos, superficiales y de bajo número de células inflamatorias. Sin signos de actividad, metaplasia intestinal, ni atrofia glandular. Ausencia de Helicobacter Pylori.
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Ergometría cardiaca (23/03/2021): dentro de los parámetros normales. Tilt test negativo. No presenta respuesta vasovagal, cardioinhibitoria ni vasopresora. No presenta trastorno del ritmo, ni alteraciones del ST. No se registran arritmias, ni fenómenos repetitivos. Comportamiento plano de la TA durante el estudio.
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Holter cardíaco de 24 horas: ritmo sinusal con frecuencia cardiaca promedio de 87 lpm, una FC mínima de 59 lpm a las 21:51 hs, FC máxima de 159 lpm a la 1:28 hs, no presentó EV ni ESV, intervalo PR y QTc normal, 27 episodios de bradicardia sinusal sin pausas.
Secuenciación exonómica dirigida a genes (junio del 2021) (asociados a disautonomía familiar, neuropatías hereditarias sensitivo autonómicas, déficit de dopamina beta hidroxilasa, pseudo-obstrucción intestinal crónica y diagnósticos diferenciales): sin variantes patogénicas.
EXAMEN FÍSICO:
Lucida. Normohidratada. Buen estado general. Sudorosa. Frialdad distal en miembros.
Signos vitales: TA 110/80 mm/Hg, FC 100 lpm, FR 20 rpm, Temp 37.5°C, SatO2 98% (0.21).
Cabeza y cuello: conjuntivas rosadas, escleras blancas. Movimientos oculares completos, no dolorosos. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Nistagmus horizontal bilateral que no agota. Fosas nasales permeables sin secreciones ni epistaxis. Boca: mucosas húmedas, piezas dentarias completas, en buen estado. Lengua central y móvil. No se palpan adenopatías, ni glándula tiroides.
Tórax: diámetros conservados, sin cicatrices. Espino palpación negativa. Escoliosis lumbar izquierda, dolor a la palpación de masas vertebrales paravertebrales. Puño percusión bilateral negativa.
Cardiovascular: no observo latido patológico, no palpo frémito ni latido patológico. Ritmo cardiaco regular, ruidos cardíacos normofonéticos, no ausculto soplos sin R3 ni R4.
Respiratorio: mecánica ventilatoria, sin reclutamiento ni tiraje. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.
Abdomen: plano, sin cicatrices ni signos de circulación colateral. Blando, depresible, doloroso a la palpación profunda generalizada, sin defensa ni descompresión. No palpo visceromegalias. Ruidos hidroaéreos positivos. Traube libre. Timpanismo conservado. No ausculto soplos.
Miembros: tono, trofismo y pulsos conservados. No palpo edemas ni adenopatías. Homans y Ollows negativos.
Neurológico: funciones cognitivas superiores conservadas. Pares craneales, coordinación, motilidad activa y sensibilidad conservadas. Reflejos osteotendinosos simétricos. No se puede evaluar marcha por el decúbito obligado de la paciente al momento del examen. Rueda dentada y flapping negativos. Sin signos meníngeos.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
Laboratorio:
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DIA 0 |
DIA 1 |
Hemoglobina (g/dL) |
13 |
12 |
Hematocrito (%) |
30 |
36 |
Glóbulos blancos (cel/mm3) |
7870 |
6840 |
Plaquetas (cel/mm3) |
186000 |
181000 |
Glicemia (mg/dl) |
92 |
82 |
Uremia (mg/dl) |
20 |
23 |
Creatininemia (mg/dl) |
0.68 |
0.56 |
Sodio (mEq/l) |
136 |
137 |
Potasio (mEq/l) |
4.14 |
3.9 |
Cloro (mEq/l) |
94 |
98 |
Calcio (mg/dl) |
9.1 |
- |
Fósforo (mg/dl) |
3.5 |
- |
Magnesio (mg/dl) |
1.9 |
- |
Bilirrubina total (mg/dl) |
0.55 |
- |
TGO (UI/L) |
10 |
- |
TGP (UI/L) |
12 |
- |
FAL (UI/L) |
84 |
- |
GGT (UI/L) |
16 |
- |
Amilasa (UI/L) |
39 |
- |
CPK (UI/l) |
67 |
- |
LDH (UI/l) |
162 |
- |
PH |
7.31 |
7.33 |
PCO2 (mmHg) |
48.4 |
44.4 |
EB (meq/l) |
-2.2 |
-2.6 |
HCO3 (mmol/l) |
24.3 |
23.3 |
Ácido láctico (mmol/L) |
2.74 |
0.7 |
TP (segundos) |
13.2 |
- |
KPTT (segundos) |
29.4 |
- |
Dimero D |
187 |
- |
-
Radiografía de tórax (anexo 1) (DIA 0): centrada, bien penetrada. No se observan radiopacidades pleuroparenquimatosas. Índice cardiotorácico conservado, senos costofrénicos impresionan libres.
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Radiografía de abdomen de pie (anexo 1) (DIA 0): distensión generalizada, sin niveles hidroaéreos.
-
Orina completa con ionograma urinario (DIA 0): amarillo, límpido, densidad 1015, pH 5, proteinuria ND, glucosuria ND, cetonuria 3+, pigmentos biliares ND, urobilinas normal, hemoglobinuria 2+, hematíes urinarios 0-3 x campo, leucocitos 2-3 x campo, piocitos no se observan, células epiteliales 6-8 x campo, cilindros no observan x campo. Gérmenes.
-
Urocultivo (DIA 0): negativo.
-
Hemocultivos por 2 (DIA 0): negativos.
-
PCR para SARS-COV-2 (DIA 0): no reactivo.
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Serologías HIV, VHB, VHC (DIA 0): No reactivo.
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V.D.R.L. (DIA 0): no reactivo.
-
Ecografía abdomino-renal (DIA 1): forma y ecoestructura conservada. Tamaño normal. Sin lesiones netas. Vesícula de paredes finas, contenido homogéneo. Alitiásica. Vía biliar de calibre conservado. Páncreas forma, tamaño, contornos y ecoestructura conservados. No se visualiza dilatación del conducto de Wirsung. Bazo no se observa esplenomegalia, de parénquima homogéneo. A nivel del hilio se visualiza una imagen isoecogénica de 18 mm, compatible con bazo accesorio. Riñón derecho: situación normal, tamaño normal, morfología normal. Vía excretora de calibre conservado. No se observan imágenes de litiasis. Riñón izquierdo: situación normal, tamaño normal, morfología normal. Se visualiza una imagen redondeada, anecoica, de aspecto líquido de 8.5 mm. Vía excretora de calibre conservado. No se observan litiasis. Vejiga con escasa repleción, impresiona contenido líquido homogéneo.
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Perfil de hierro (DIA 0):
Hierro (60-160 ug/dl) |
52 |
TIBC Transferrina (228-428 mg/dl) |
271 |
% saturación (20-55%) |
19.1 |
Ferritina (15-150 ng/ml) |
145 |
EVOLUCIÓN:
Ingresa a la guardia externa de nuestro efector por aumento en frecuencia y duración de episodios de pérdida del tono postural. Por presentar registros subfebriles, se toman hemocultivos y urocultivos que resultan negativos, con conducta antibiótica expectante, y se realizan radiografías de tórax sin hallazgos de jerarquía y abdomen de pie, con evidencia de distensión abdominal. Por situación epidemiológica actual se realiza PCR para SARS-CoV-2 no detectable, y se solicitan serologías para HIV, VHB, VHC y V.D.R.L. que resultaron no reactivas.
Hacia el día 1 de internación evoluciona sin cambios en el examen físico ni nuevos hallazgos en la analítica. Presenta durante la tarde un episodio de inicio brusco, de 6 minutos de duración, caracterizado por pérdida del tono postural con conciencia preservada, asociado a amaurosis bilateral, cefalea y movimientos oculares involuntarios bilaterales y simétricos (verticales y horizontales), recuperación progresiva y espontánea, con ataxia y disartria transitoria.
Por repetir dicho episodio durante la madrugada, hacía el día 2 de internación, se inicia tratamiento empírico con anticomiciales comienza con dosis de carga y mantenimiento con levetiracetam. Se realiza resonancia magnética de cráneo y columna, y electroencefalograma, con informes pendientes al día de la fecha.
Hacia el día 3, la paciente evoluciona estable clínicamente fuera de los episodios, con 3-4 episodios por día, con las mismas características previamente mencionadas. Se decide su internación transitoria en unidad de coronaria durante 24 horas para monitoreo cardiaco continuo.
PENDIENTES:
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Imágenes del caso
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