Presentación del caso clínico.

Enfermedad actual:

Paciente mujer de 56 años comienza con cuadro de un año de evolución caracterizado por episodios esporádicos de desorientación, conductas inapropiadas y alteración en la marcha de horas de duración y que luego se autolimitan. En los últimos dos meses estos episodios se hacen más frecuentes y duraderos agregando somnolencia, pérdida de control de esfínteres, rigidez muscular, caídas de propia altura frecuentes y movimientos involuntarios faciales y de miembros superiores.  

También refiere presentar episodios de mareos, dolores musculares y debilidad en ambos muslos. 

Niega fiebre, cefalea, nauseas, vómitos, síntomas respiratorios y otros. 

Antecedentes personales:

• Internación en los primeros meses de vida con realización de canalizaciones en miembros inferiores. Se desconocen más datos. 

• Diabetes tipo II diagnosticada en 2017, en tratamiento con metformina. 

• Hipertensión arterial diagnosticada en 2016 en tratamiento con enalapril. 

• Ginecorragia postmenopáusica de 2 meses de evolución, en estudio. 

• Hepatopatía en estudio desde 2019 en contexto de plaquetopenia y aumento de bilirrubina. Se desconocen más datos. 

• Internación en 2019 por cólico biliar. 

• Ex tabaquista de uno o dos cigarrillos/día. 

• Gestas 4, partos 1, cesáreas 3. 

Antecedentes familiares:

• Padre: fallecido a los 76 años por cáncer orofaríngeo. 

• Madre: fallecida a los 74 años por cardiopatía por enfermedad de Chagas. 

• Hermana de 60 años con enfermedad de Alzheimer diagnosticada a los 57 años. 

• Hermano de 58 años secuelar de poliomielitis. 

• Hermana de 66 años hipertensa. 

• Hija fallecida a los 2 años de edad por tetralogía de Fallot. 

• Hijo de 27 años con temblor esencial. 

• Hija hipertensa. 

Examen Físico: 

Impresión general: paciente vigil, orientada en espacio y persona, parcialmente orientada en tiempo. Regular estado general.

Signos vitales: TA: 130/80 mmHg. FC: 100 lpm. FR: 15 rpm. T: 37,5 ºC. %Sat. O2: 99% (FI02 21%).

Cabeza y cuello: normocéfalo, cabello bien implantado. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Escleras blancas, conjuntivas rosadas. Movimientos oculares extrínsecos completos. Puntos sinusales indoloros. Mucosas húmedas. Lengua central y móvil, piezas dentarias completas en regular estado, orofaringe sin lesiones. Cuello cilíndrico, simétrico, sin adenopatías. 

Tórax: diámetro ántero-posterior conservado. Columna sonora, indolora y sin desviaciones.

Aparato cardiovascular: no se observan latidos patológicos. No se palpa frémito. R1-R2 normofonéticos. Ritmo regular. No se auscultan soplos. Sin R3-R4.

Aparato respiratorio: expansión de bases y vértices conservada. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad conservada. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados. 

Abdomen: globuloso, blando, depresible, indoloro. Cicatriz medial a nivel de hipogastrio. No se palpan visceromegalias. Traube libre, timpanismo conservado. Ruidos hidroaéreos conservados, no ausculto soplo.

Miembros: debilidad en ambos miembros inferiores. Sensibilidad, tono, trofismo y pulsos conservados. No se observa edema.  

Neurológico: comprende comandos, bradipsiquia, bradilalia. Movimientos involuntarios faciales principalmente en ojos y boca (disquinecias). Fuerza conservada en miembros superiores y paraparesia en ambos miembros inferiores 3-4/5. Pares craneales, motilidad activa y sensibilidad conservadas. Signos meníngeos negativos. Sin flapping ni rueda dentada. Dismetría bilateral. Hoffman positivo bilateral. Babinsky derecho positivo.

Estudios complementarios previos:

• Ecografía abdominal (06/08/20): hígado con morfología y tamaño conservado, parénquima con aumento de su ecogenicidad sugestivos de esteatosis leve. Segmento VIII con imagen anecoica de 11 mm que podría corresponder a quiste simple. Vesícula distendida, se observa en su interior imagen compatible con lito que mide 17 mm y se moviliza con los cambios de decúbito.  Bazo y páncreas sin alteraciones. Riñones y vejiga sin alteraciones. No se visualiza líquido libre. 

Estudios complementarios:

Laboratorios:

• Radiografía de tórax (día 0): índice cardiotorácico impresiona conservado, sin alteraciones pleuroparenquimatosas, senos costo frénicos libres (Anexo imagen1).

• TAC de cráneo PREINFORME (día 0): no se observan alteraciones densitométricas del parénquima cerebral, sistema ventricular de forma y tamaño conservados. Línea media centrada. En fosa posterior, 4º ventrículo es de forma, tamaño y situación normal. Cerebelo sin alteraciones densitométricas. Tronco encefálico sin alteraciones, cisternas cerebelo pontinas libres (Anexo imágenes 2 y 3).

• Orina completa (día 0): PH 5.6 densidad 1031, hematíes abundantes, cilindros negativos, cristales de ácido úrico.

• Citofisicoquímico de LCR (día 0): glucosa 0.59 g/l, proteínas 0.13 g/l, Pandy negativo, elementos 2, tinta China negativa, ácido láctico 19.91 mg/dl

• Frotis de sangre periférica (día 1): microhematocrito 28% (hipocromía +/- microcitosis +/-); leucocitos 5700: neutrófilos segmentados 74%, basófilos 2%, linfocitos 4% (vacuolización); plaquetas 200000.

• Laboratorio inmunológico (día 1): 

  • C3 59 mg/dl [ 103 - 145 ], 
  • C4 6 mg/dl [ 20 - 50 ], 
  • FAN y ANCA negativos, Factor reumatoideo 4 UI/ml [ 4.00 - 14.00 ]

• Hb glicosilada (día 1): 5.8%.

• Perfil del hierro (día 1): hierro (60-160 µg/dL) 17, TIBC Transferrina (228-428 mg/dL) 296, % saturación de transferrina (20-55%) 5.7, ferritina (15-150 ng/ml) 14.9.

• RMI de cráneo y angio-resonancia sin contraste (día 5): lesiones de pequeño tamaño, hiperintensas en secuencias T2 y Flair, distribuidas en la sustancia blanca de ambos centros semiovales y coronas radiadas, que no presentan restricción en secuencia de difusión/ADC, de aspecto secuelar. Hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular a nivel de las prolongaciones frontales y occipitales, en relación a leucoencefalopatía (Anexo imágenes 4 y 5). Hiperintensidad en secuencia T1 en topografía gangliobasal bilateral, afectando a principalmente a ambos globos pálidos, sustancia nigra y ambos pedúnculos. No presenta restricción en secuencia de difusión/ADC. Estos hallazgos plantean como primer hipótesis diagnóstica etiología metabólica (Anexo imagen 6). El sistema ventricular supratentorial es de forma tamaño y situación normales. En la fosa posterior el 4º ventrículo es de forma tamaño y situación normales. No se observan alteraciones en la intensidad de la señal hemisferios cerebelosos los cuales son de morfología habitual. En la secuencia angiográfica 3D TOF las estructuras vasculares del polígono de Willis, son de trayecto calibre y señal flujo conservados, no identificándose alteraciones. 

• Hemocultivos (día 8): negativos.

Evolución: 

Al ingreso la paciente cursó internación en Unidad de Cuidados Intermedios. Por presentar bradipsiquia y alteraciones neurológicas se realizó tomografía de cráneo y punción lumbar donde no se observaron hallazgos de jerarquía. En la resonancia magnética de cráneo y médula espinal se encontraron hallazgos compatibles con encefalopatía metabólica por lo que se inició tratamiento con vitamina B presentando mejoría del cuadro. Además por constatarse aumento de las enzimas musculares se realizó hidratación con mejoría de los valores. 

Hacia el día 7 de internación se trasladó a sala general. Presentó como complicación síndrome febril sin foco claro por lo que realizó tratamiento con vancomicina y piperacilina-tazobactam por 5 días sin presentar aislamientos en hemocultivos, e hisopado para COVID-19 en contexto epidemiológico actual que resultó negativo.

Por presentar en analítica hallazgo de hipoalbuminemia y coagulopatía se realizó tomografía abdominal donde se observaron signos compatibles con hipertensión portal secundario a hepatopatía crónica. 

Actualmente evoluciona afebril y globalmente orientada. Al examen neurológico persiste con leve bradipsiquia, bradilalia y lentitud para comprender órdenes. Además  presenta alteraciones en la marcha y debilidad muscular en miembros inferiores.  

Pendientes: 

Imágenes del caso