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Presentación del caso clínico:

Varón de 26 años con sospecha de polimiositis y mala respuesta al tratamiento.” a cargo de

Dra. Daiana Arnedillo

La discusión de este seminario corresponde al 04 de Julio de 2019 a cargo de

Dr. Emiliano Lingua

Coordina:

Prof. Dr. Alcides Greca

 

 

 

 

 

 

 

Discusión  del caso clínico. Presentación |

Como objetivo para la discusión me propongo:

  • Realizar una reseña sobre las miopatías inflamatorias inmunes.

  • Analizar otras posibles causas de debilidad en nuestro paciente.

  • Analizar cómo continuar el tratamiento.

  • Realizar consideraciones finales.

La POLIMIOSITIS junto a la DERMATOMIOSITIS se incluyen dentro del grupo de las MIOPATÍAS INFLAMATORIAS AUTOINMUNITARIAS poco frecuentes. Presentan una incidencia global de 2-10 casos por cada millón de habitantes con un pico de incidencia bimodal en los niños entre los 5-15 años y en los adultos entre los 45-65 años con una relación mujer/hombre en esta edad de 2.5:1.

A la hora de hacer el diagnóstico es necesario tener en cuenta varios pilares fundamentales:

  • La CLINICA del paciente que se caracteriza como en el caso en discusión por debilidad muscular que afecta principalmente músculos de cintura escapular y pelviana la cual puede ser progresiva hasta afectar las actividades de la vida diaria. Puede comprometer los músculos del cuello, faringe y esófago generando disnea, disfagia y pérdida del sostén cefálico, como en nuestro caso.

Otras manifestaciones menos frecuentes pueden incluir compromiso cardíaco manifestándose en forma de miocarditis o evolucionar hacia una miocardiopatía dilatada y generar síntomas de insuficiencia cardíaca. 

Se puede producir compromiso respiratorio donde la forma más conocida es el compromiso intersticial generando disnea, tos seca, y presencia de rales “en velcro” a la auscultación. 

Compromiso articular manifestándose en forma de poliartralgia o poliatritis. La dermatomiositis como sintomatología característica presenta compromiso cutáneo caracterizado por la aparición de rash en heliotropo, signo de la V del escote, signo del chal, nódulos de Gotron (lesión patognomónica) y en menor frecuenta la aparición de calcinosis y manos de mecánico. 

  • En el LABORATORIO las principales alteraciones van a estar relacionadas con el compromiso muscular pudiendo evidenciarse aumento de fosfocreatinkinasa (enzima más sensible de daño muscular), lactatodeshidrogenasa, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa y aldolasa (enzima más específica de daño muscular).

Además podemos evidenciar la presencia de ciertos anticuerpos. Dentro de ellos los anticuerpos antinucleares (ANA) presentes hasta en el 50-60% de los casos. Son poco específicos y cuando se presentan positivos lo hacen más comúnmente en forma de patrón moteado. Anticuerpos específicos de la miositis en el 50% de los pacientes y dentro de ellos los anticuerpos anti sintetasa donde el más utilizado es el antiJo1 característico de la miositis.

  • La ELECTROMIOGRAFÍA es útil para apoyar el diagnóstico. Lo más característico es evidenciar un patrón miopático activo con el hallazgo de ondas breves, de bajo voltaje y con potenciales de fibrilación. 

  • RESONANCIA MAGNÉTICA: es un estudio sensible y no invasivo que se puede utilizar para evidenciar compromiso muscular. Podemos hallar manifestaciones tempranas como el edema muscular (evidenciado en este caso en resonancia realizada en Junio del 2018) en nuestro paciente o manifestaciones más tardías como la atrofia muscular y la infiltración grasa visualizados en el estudio reciente.

Tanto la electromiografía como la resonancia magnética pueden ser útiles para detectar una zona en donde realizar la BIOPSIA muscular, gold estándar para el diagnóstico de esta enfermedad, donde los hallazgos generalmente son variables aunque lo más característico es evidenciar la presencia de inflamación crónica asociado a la degeneración y regeneración muscular.  

Para certificar el diagnóstico de polimiositis se utilizan los siguientes CRITERIOS:

  1. Pérdida de fuerza proximal y simétrica.

  2. Elevación de enzimas musculares en suero principalmente la fosfocreatinkinasa.

  3. Una electromiografía con patrón miopático.

  4. Evidencia de una biopsia compatible con polimiositis.

En el caso en discusión consideramos a su diagnóstico como posible al presentar 3 de los 4 criterios faltando únicamente la biopsia para realizar el diagnóstico definitivo.

Recordando que nuestro paciente realizó tratamiento con prednisona a altas dosis, posteriormente hizo pulso de corticoides y luego continuó con prednisona y metotrexato evidenciándose una mala respuesta terapéutica, me pregunto: ¿podemos estar frente a un paciente resistente al tratamiento convencional?

Creo que inicialmente para poder afirmar esta pregunta voy a plantear 3 escenarios que hay que considerar:

  • Que estemos frente a un diagnóstico incorrecto.

  • Que nuestro paciente haya desarrollado una miopatía por corticoides.

  • Que estemos frente a una neoplasia subyacente.

Dentro de los diagnósticos diferenciales a considerar quiero hacer referencia a enfermedades neurológicas como las distrofias musculares las cuales RÁPIDAMENTE VOY A DESCARTAR ya que la sintomatología se hace presente en los primeros años de vida; enfermedades desmielinizantes como la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica (considerando que nuestro paciente presenta el antecedente de su padre fallecido a causa de esta enfermedad) las cuales se caracterizan por debilidad distal, asimétrica, con electromiografía sin patrón miopático ni elevación de enzimas musculares. Otras patologías a descartar son las enfermedades de la unión neuromuscular como la miastenia gravis, en la cual si bien existe debilidad muscular de tronco y miembros es característico el compromiso facial, no existe elevación de las enzimas musculares y no se evidencia en la electromiografía un patrón miopático. AMBAS ENTIDADES VOY A CONSIDERAR POCO PROBABLES.

Las miopatías infecciosas ocasionadas por virus, bacterias, hongos o parásitos NO CONSIDERO PROBABLES EN NUESTRO PACIENTE al igual que las miopatías metabólicas (producidas por hipotiroidismo) las cuales se caracterizan por debilidad muscular, elevación de encimas musculares pero no evidenciamos patrón miopático en la electromiografía y en el caso de nuestro paciente el perfil tiroideo se encontraba dentro de parámetros normales.

En algunos casos se puede producir debilidad muscular por la producción de auto anticuerpos como manifestación de un síndrome paraneoplásico. Dentro de las neoplasias más frecuentes encontramos el cáncer de ovario, de testículo, mama, pulmón y neoplasias oncohematológicas como el linfoma no Hodgkin. En el caso de nuestro paciente se realizó una ecografía testicular y una tomografía de tórax, abdomen y pelvis donde se encontró una imagen hiperintensa con aumento de densidad a nivel de mama derecha. Teniendo en cuenta dicho hallazgo consideraría a alguna patología mamaria como PROBABLE EN NUESTRO PACIENTE, NO PUDIENDO DESCARTAR ALGUNA PATOLOGÍA NEOPLÁSICA DEFINITIVAMENTE. 

Por último quiero hacer mención a una patología denominada miositis por cuerpos de inclusión. Es una enfermedad incluida dentro de las miopatías inflamatorias autoinmunes que a diferencia de la dermatomiositis y la piolimiositis se presenta mucho más frecuente en hombres a partir de los 50 años. Generalmente hay que sospecharla en aquellos casos en los que el curso clínico de la enfermedad es tórpido o en aquellos casos en que se sospecha polimiositis y no se evidencia respuesta al tratamiento. Se presenta con la misma clínica, los mismos hallazgos de laboratorio, con patrón miopático en la electromiografía y el diagnóstico de certeza se realiza con la biopsia muscular. EN EL CASO DE NUESTRO PACIENTE CREO QUE DEBO CONSIDERARLA.

Una vez considerados estos 3 escenarios distintos la siguiente pregunta que me hago es: ¿Con qué terapéutica debe continuar nuestro paciente habiendo ya realizado corticoides orales a dosis altas e inmunosupresores (metotrexato) y no habiendo presentado buena respuesta?

No existen trabajos de investigación o reportes de caso que ayuden a optar por una mejor o peor opción terapéutica. En la mayoría de los casos la elección estuvo basada en la evidencia y teniendo en cuenta experiencias previas. Dentro de los fármacos a utilizar encontramos rituximab, inmunoglobulinas endovenosas, ciclosporina, tacrolimus, micofenolato mofetil, ciclofosfamida y anti factor de necrosis tumoral.

Para concluir, estamos frente a un paciente con diagnóstico probable de polimiositis con mala respuesta terapéutica. Considero que en primer lugar debo descartar una neoplasia asociada teniendo en cuenta las alteraciones evidenciadas tomográficamente en la mama derecha. Si bien creo poco probable que nuestro paciente tenga un cáncer de mama teniendo en cuenta que es un varón, joven y sin antecedentes oncológicos familiares, igualmente me parece oportuna la realización de una ecografía mamaria. En segundo lugar no puedo descartar que nuestro paciente haya desarrollado una miopatía por corticoides, por lo cual planteo un descenso progresivo de la dosis. Por último, otro diagnóstico que no puedo descartar es el de una miopatía por cuerpos de inclusión por lo que creo adecuada la realización de una biopsia muscular y posteriormente suspender el tratamiento con metotrexato continuando con rituximab.

BIBLIOGRAFÍA:

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Imágenes del caso

 

 

 

 

 

 

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