Presentación del caso clínico. | Discusión |
Enfermedad actual:
Paciente mujer de 42 años de edad con antecedente de miastenia gravis en tratamiento irregular, consulta por cuadro de 7 meses de evolución caracterizado por ptosis palpebral, mialgias localizadas en miembros superiores y región cervical. Dichos síntomas se exacerban en los últimos 15 días y se asocian a dificultad en el inicio de la deglución.
Niega fiebre, cefalea, disnea, paresia, parestesias y otros síntomas.
Antecedentes personales:
- Miastenia Gravis diagnosticada en el año 2013 en contexto de ptosis palpebral con anticuerpos anti receptor de acetilcolina negativos, en tratamiento con piridostigmina 6 comprimidos día, de manera irregular. Refiere abandonar hace un año por falta de disponibilidad de medicación.
- Hipertensión arterial diagnosticada en el año 2017, en tratamiento con carvedilol 6.25 mg/día.
- Tabaquista de 27 paquetes año.
- Niega otros hábitos tóxicos ó alergias medicamentosas.
Antecedentes familiares:
- Padre: fallecido. Cáncer de pulmón
- Madre: viva, hipertensa.
- Hijos: 7. Vivos y sanos.
- Hermanos: 8, de ellos 3 fallecidos, 2 por complicaciones infecciosas asociadas a infección por VIH.
Estudios previos:
- Anticuerpo anti Receptor de Acetilcolina (16/12/13): 0.13 nmol/l. Valores superiores a 0.5 se consideran positivos.
- Tomografía de cráneo con contraste (30/5/14): sin alteraciones patológicas.
- Biopsia de músculo deltoides (9/10/14): no se observan signos de proliferación atípica. El músculo esquelético exhibe ligero edema interfibrina y pequeños focos de infiltrados perivasculares. Se realiza en contexto de estudio por mialgias, sin más datos.
- Espirometría (5/4/16):
-
Capacidad vital forzada (CVF): 3.01 litros; 88% del valor teórico.
-
FEV 1: 2.88 litros.
-
FEV1/CVF: 83% del valor teórico.
- Sin signos de obstrucción.
TSH (5/17): 1.46 uUL/ml.
Ecocardiograma (7/17): FEY 80 %. Sin alteraciones
Laboratorio:
|
7/2/19 |
Hemoglobina (g/dL) |
12 |
Hematocrito (%) |
36 |
Glóbulos blancos (cel/mm3) |
13900 |
Plaquetas (cel/mm3) |
248000 |
Glicemia (mg/dl) |
80 |
Sodio (mEq/l) |
138 |
Potasio (mEq/l) |
3.5 |
Cloro (mEq/l) |
102 |
TGO (UI/L) |
204 |
TGP (UI/L) |
51 |
CPK (UI/L) |
6300 |
Examen físico:
Impresión general: paciente vigil, orientada en tiempo, espacio y persona, impresiona enferma.
Signos vitales: PA: 130/80 mmHg. FC: 65 lpm. FR: 24 rpm. T: 36,7º C. Sat. O2: 99% (FiO2 0.21).
Cabeza y cuello: normocéfala, cabello bien implantado. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Movimientos oculares extrínsecos limitados a la abducción, aducción, supra e infraducción. Ptosis palpebral bilateral. Reflejo nauseoso abolido. Puntos sinusales indoloros. Fosas nasales permeables, sin secreción ni epistaxis. Conducto auditivo externo, sin secreción ni otorragia. Trago negativo. Mucosas húmedas, lengua central y móvil, piezas dentarias incompletas. Cuello cilíndrico, simétrico, no palpo tiroides ni adenopatías. Ingurgitación yugular de 2/6 con colapso inspiratorio. Pulsos carotideos simétricos, sin soplos.
Tórax: diámetro antero-posterior conservado. Columna sonora, indolora y sin desviaciones.
Aparato cardiovascular: no observo latidos patológicos. No palpo frémito. Ruídos cardíacos normofóneticos. Ritmo regular. Sin soplos, ni R3-R4.
Aparato respiratorio: respiración costo-abdominal sin tiraje ni reclutamiento. Expansión de bases y vértices conservada. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad y excursión de bases conservadas. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.
Abdomen: plano, sin cicatrices, ni signos de circulación colateral. Ruidos hidroaéreos conservados. Blando, depresible, indoloro a la palpación, sin defensa ni dolor a la descompresión. No palpo hepatomegalia ni esplenomegalia. Timpanismo conservado. No se auscultan soplos. Puño-percusión bilateral negativa.
Miembros: tono, trofismo, temperatura, sensibilidad y pulsos distales conservados. No palpo edemas ni adenopatías. Homans y Ollow negativos.
Neurológico: funciones superiores conservadas. Nomina, repite y comprende órdenes simples y complejas. Signos meníngeos negativos. Sensibilidad táctil y motilidad activa conservadas. Respuesta plantar indiferente bilateral. Marcha y equilibrio conservados. Signo de Romberg negativo. Reflejo osteotendinoso en miembros inferiores disminuido.
Genitales: Vulva e introito sin lesiones ni secreciones.
Exámenes Complementarios:
LABORATORIO |
Día 0 |
Hemoglobina (g/dl) |
12.8 |
Hematócrito (%) |
36 |
Leucócitos (cel./mm3) |
7300 |
Plaquetas (cél/mm3) |
292000 |
Glicemia (mg/dl) |
83 |
Uremia (mg/dl) |
32 |
Creatininemia (mg/dl) |
0.57 |
Bilirrubina total (mg/dl) |
0.19 |
GOT (UI/l) |
17 |
GPT (UI/l) |
22 |
Fosfatasa alcalina (UI/l) |
72 |
Gama glutamil transpeptidasa (UI/l) |
32 |
Colinesterasa (Ul/l) |
6304 |
Amilasa (UI/l) |
43 |
Natremia (mEq/l) |
139 |
Potasemia (mEq/l) |
3.70 |
Cloremia (mEq/l) |
103 |
VES (mm/1ºhora) |
35 |
PCR (mg/L) |
10.3 |
CPK (Ul/L) |
102 |
LDH (Ul/L) |
358 |
TP (segundos) |
10.4 |
KPTT (segundos) |
25 |
-
Orina completa (día 0): amarilla clara, límpida, pH 5, densidad 1009, proteinuria 0,04, glucosuria no detectable, cetonuria no detectable, pigmentos biliares no detectables, urobilinas normal, hemoglobinuria 3 +. Sedimento urinario: hematíes 10-12, leucocitos 0-1, células epiteliales 0-1. Celulas epiteliales 8-10.
-
Electrocardiograma (día 0): ritmo sinusal, regular, FC 75, PR 0.16, QRS 0.08, QT 0.32, ST isoeléctrico, T negativas en DI-III, AvF, V4 a V6.
-
Espirometría (día 2): Aceptable y reproducible. Capacidad vital forzada conservada. Relación FEV1/CVF normal. FEV1 conservado. Sin respuesta a bronco dilatadores. Capacidad vital lenta 85 % del valor teórico. Conclusión: Espirometría normal.
-
Tomografía axial computada (TAC) de tórax (día 2): Estructuras ganglionares mediastinales aumentadas en número, de rango no megálico, destacándose laterotraqueales altas y bajas que no superan los 8 mm en su eje corto. Tenue área en vidrio esmerilado con tendencia a la formación de micronodulos sobre el segmento basal posterior del lóbulo inferior derecho. Signos de enfisema paraseptal a nivel del lóbulo superior derecho. Se observan además algunas bullas subpleurales biapicales que no superan los 17 mm. (IMAGEN 2).
Evolución:
Inicialmente se interpreta el cuadro clínico como exacerbación moderada de miastenia gravis en contexto de abandono de medicación, por lo que se instaura tratamiento con piridostigmina y prednisona presentando leve mejoría sintomatológica luego de 48 hs.
Sin embargo, tras no contar con un diagnóstico claro de dicha entidad se decide continuar estudios.
Estudios complementarios pendientes:
-
Serologías para VIH, Hepatitis B y Hepatitis C.
-
Electromiografía de estimulación repetitiva.
-
Resonancia magnética de cráneo.
-
Anticuerpos Anticuerpo anti receptor de Acetilcolina y anti Receptor de Tirosinfosfokinasa,.
- FAN, Anti ADN.
- Estudio de potenciales evocados.
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Imágenes del caso
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